患者無路可走
2005年3月9日，可愛的小睿順利降落人間。然而，小睿媽媽做夢(mèng)也不會(huì)想到，她和兒子從此將邁上一條血淚與艱辛鋪就的道路。
小睿出生剛剛半個(gè)月，醫(yī)院打來電話，說新生兒篩查中，小睿的血樣檢驗(yàn)查出苯丙氨酸指標(biāo)偏高，要求復(fù)查。再次送交血樣后，一直等到4月14日下午，小睿父親從醫(yī)院帶回來一個(gè)令人心碎的消息：血樣檢驗(yàn)出苯丙氨酸含量一再升高，疑是“苯丙酮尿癥”(英文簡(jiǎn)稱PKU)?；純河筛改笖y帶的隱性基因致病，肝臟內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，無法使體內(nèi)的苯丙氨酸正常代謝，苯即轉(zhuǎn)化為有毒物質(zhì)，引起腦損傷，造成患兒智力低下或癡呆。此病治療過程漫長(zhǎng)，需要終身；治療方法復(fù)雜，只能吃專用的特制食品，而正常人的食物對(duì)孩子而言是毒藥、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果；治療費(fèi)用相當(dāng)昂貴，每年至少需要1.5萬元。
小睿到醫(yī)院進(jìn)行了第三次采血化驗(yàn)，確診為PKU，小睿父母必須立刻去醫(yī)院拿治療奶粉,當(dāng)天就要進(jìn)行全方位的治療。如今，五年過去了，在藥物的控制下，小睿能像正常的孩子一樣生活、學(xué)習(xí)，但是五年多的治療早已讓小睿一家身無分文，未來的路怎么走？小睿的父母非常迷茫。
目前，我國(guó)罕見病患者的治療藥物基本依賴國(guó)外進(jìn)口，國(guó)家對(duì)罕見病的治療費(fèi)用尚無保障政策，一般患者家庭無力承擔(dān)治療費(fèi)用。因此，多數(shù)罕見病患者無藥可醫(yī)或望藥興嘆。
根據(jù)美國(guó)制藥工業(yè)協(xié)會(huì)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，開發(fā)和上市一種新藥，在歐洲的成功率為1/4317，美國(guó)僅為1/6155，同時(shí)新藥獲準(zhǔn)上市并不意味著商業(yè)上的成功。因此，很少企業(yè)愿意在“孤兒藥”研發(fā)上投入精力。但一旦成功，它以其昂貴而著稱，在《福布斯》價(jià)格最昂貴藥物榜單上，就有9種關(guān)于罕見病的藥品在列。治療罕見病“陣發(fā)性夜間血尿癥”的藥物soliris是世界上價(jià)格最為昂貴的單一藥物之一，每年的治療費(fèi)用高達(dá)40.95萬美元。
我國(guó)罕見病患者超千萬
許多患者只能望藥興嘆
中華慈善總會(huì)罕見病救助辦公室的工作人員在接受本報(bào)記者采訪時(shí)表示，在目前確認(rèn)的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價(jià)錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬美元，昂貴的治療費(fèi)用讓許多患者只能放棄治療。目前中國(guó)國(guó)內(nèi)有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計(jì)劃慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目獲得免費(fèi)藥物。
2001年初，陳先生的女兒在一次治療感冒的過程中被發(fā)現(xiàn)肝脾腫大異常，為尋找病因，陳先生和妻子帶著女兒跑遍城里所有的大醫(yī)院。2001年5月，通過骨髓檢測(cè)，陳先生的女兒被確診為“戈謝病”。醫(yī)生說，這種病的患病率只有二十萬分之一，若不及時(shí)治療，患者將很難成活。這一消息無疑是晴天霹靂。萬幸的是，一個(gè)月后，醫(yī)生告訴他們，治療該病的特效藥已由一家美國(guó)制藥公司研制出來，但它極其昂貴，陳先生最后只能向世界健康基金會(huì)和該制藥公司申請(qǐng)?jiān)Ｔ诮?jīng)歷了半年焦急的等待后，2002年初陳先生一家終于等來了免費(fèi)的特效藥。使用后，女兒身體各項(xiàng)指標(biāo)恢復(fù)正常，終于可以像正常小朋友那樣上幼兒園、小學(xué)。
我國(guó)目前對(duì)罕見病沒有官方的權(quán)威定義，疾病種類與患病人群的數(shù)據(jù)也未見確切報(bào)道。按世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率0.65%。~1%。計(jì)算，我國(guó)現(xiàn)階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國(guó)進(jìn)展緩慢，對(duì)罕見病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國(guó)內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。
而“孤兒藥”由于利潤(rùn)低、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，國(guó)內(nèi)制藥企業(yè)無利可圖也不去生產(chǎn)，結(jié)果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無藥可用。
“孤兒藥”研發(fā)全球緩慢
據(jù)中華慈善總會(huì)罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，在美國(guó)、歐盟等國(guó)的“孤兒藥”相關(guān)法律的保障下，才研制出少數(shù)幾種罕見病的治療藥物。
基于“孤兒藥”研發(fā)的高風(fēng)險(xiǎn)現(xiàn)狀，許多國(guó)家對(duì)其給予了政策上的支持。例如日本于1993年正式實(shí)施了《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優(yōu)先審批、藥品再審查時(shí)間延長(zhǎng)及國(guó)家健康保險(xiǎn)支付上的優(yōu)惠。美國(guó)藥品管理局(FDA)也為“孤兒藥”的注冊(cè)提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場(chǎng)獨(dú)占權(quán)。
世界各國(guó)對(duì)罕見病藥物的法律法規(guī)激勵(lì)了生物醫(yī)藥公司對(duì)罕見病藥物的研發(fā)，也大大加速了罕見病藥物的上市。美國(guó)在1983年罕見病藥法案實(shí)施之前僅有不足10個(gè)罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達(dá)1951種，獲得上市批準(zhǔn)的罕見病產(chǎn)品達(dá)到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規(guī)實(shí)施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病產(chǎn)品得到認(rèn)定，47種“孤兒藥”被審核通過。
2009年初，我國(guó)《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》頒布實(shí)施，將罕見病用藥審批列入特殊審批范圍。然而，我國(guó)仍無自主研制生產(chǎn)的罕見病藥物上市，患者只能期待國(guó)外藥品公司在中國(guó)盡快獲得罕見病藥物的注冊(cè)。
三招預(yù)防罕見病：
婚檢、孕檢、新生兒篩查
廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院兒科主任崔其亮在接受記者采訪時(shí)表示，罕見病多為遺傳性疾病，所以常規(guī)治療方法都難以起到很好的效果，并且通常難以根治。
針對(duì)罕見病治療的困難，崔主任說，首先罕見病通常要涉及醫(yī)學(xué)的幾個(gè)方面，跨領(lǐng)域較多，所以在診療過程中，學(xué)科的復(fù)雜程度極高，其次，罕見病的癥狀不典型，特異性比較差，臨床的經(jīng)驗(yàn)很少，所以經(jīng)驗(yàn)積累很慢。遇到罕見病患者，醫(yī)院通常采用的方法是根據(jù)為數(shù)不多的經(jīng)驗(yàn)進(jìn)行診療，或者直接轉(zhuǎn)移至其他更具針對(duì)性的治療機(jī)構(gòu)。
由于罕見病患病人數(shù)較少，醫(yī)生缺乏經(jīng)驗(yàn)與研究，加上相當(dāng)多的醫(yī)院特別是技術(shù)力量薄弱的基層醫(yī)院缺乏必要的罕見病診斷設(shè)備，尤其是一些專門針對(duì)罕見病的分子生物學(xué)的特殊檢查設(shè)備，以及我國(guó)尚未制定罕見病的診療規(guī)范等多種原因，使得罕見病患者篩查、防治面臨重重困難，絕大多數(shù)被長(zhǎng)期漏診、誤診及無效檢查。
“由于延誤診斷、獲得藥物困難等原因，許多患者開始治療的時(shí)間較晚，導(dǎo)致病變已經(jīng)不可逆轉(zhuǎn)，給患者本人及其家庭造成了終身遺憾。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是預(yù)防和治療罕見性遺傳病、防止患者發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重后遺癥的重要手段?！贝拗魅握f，“夫妻的婚前檢查，以及孕婦的孕期檢查和新生兒篩查等對(duì)于預(yù)防罕見病非常有效。很多罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)做預(yù)防性的干預(yù)治療，患病的人還是有可能和正常人一樣生活的。例如，現(xiàn)在已被納入新生兒篩查的苯丙酮尿癥，如果在新生兒階段就被發(fā)現(xiàn)，及早正確飲食，食用特殊食品，孩子還是能和正常人一樣生活。否則，當(dāng)疾病進(jìn)展到嚴(yán)重威脅健康的時(shí)候，或是已經(jīng)出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的時(shí)候，再到醫(yī)院就醫(yī)，對(duì)大部分人來說可能已經(jīng)太晚了?！?/P>
